Methode & Technik

PraenaTest^® – wissenschaftliche Grundlagen

Analyse zellfreier DNA (cell-free DNA, cfDNA) im Blut der Schwangeren

Die Untersuchungsmethode des PraenaTest^® basiert auf der Analyse zellfreier DNA (cell-free DNA, cfDNA) im Blut der Schwangeren. Dieses Erbmaterial, das nicht von Zellen umschlossen ist, liegt in Bruchstücken vor und zirkuliert frei im mütterlichen Blut. Es enthält neben mütterlicher DNA zu ca. 2-40% (im Mittel ca. 10%) fetales Erbmaterial (cell-free fetal DNA, cffDNA). Dieses entstammt abgestorbenen Zellen der Plazenta und wird fortwährend in den Blutkreislauf der Schwangeren abgegeben. Die Lebensdauer der einzelnen Fragmente beträgt unter zwei Stunden. Innerhalb weniger Stunden nach der Geburt des betreffenden Kindes ist keine solche cffDNA mehr im Blut der Mutter nachweisbar. Mit dem PraenaTest^® wird festgestellt, ob die Menge an kindlichem Erbmaterial (cffDNA) für ein bestimmtes Chromosom im Blut der Schwangeren erhöht ist, um eine entsprechende Chromosomenstörung beim Ungeborenen zu bestimmen. Vorgeburtliche Tests, die auf dieser Methode basieren, werden als non-invasive prenatal testing (NIPT) bezeichnet.

Schematische Darstellung des Transfers der cffDNA in den maternalen Blutkreislauf

Ein Rechenbeispiel zur Verdeutlichung der Mengenverhältnisse der zellfreien DNA

Angenommen, die Plasma-Probe einer Schwangeren enthält 100 Chromosom 21-spezifische Fragmente, dann wären bei einem euploiden Fötus zirka 10 der Fragmente fetalen und 90 Fragmente maternalen Ursprungs. In einer vergleichbaren Plasma-Probe einer Schwangeren mit einem Fötus mit Trisomie 21 wären von 105 Chromosom 21-spezifischen Fragmenten 15 vom Fötus und 90 von der Mutter. Die PraenaTest^®-Methode weist diesen Unterschied von 1:1,05 zuverlässig nach.

Schematische Darstellung einer unauffälligen Probe (links) sowie einer auffälligen Probe (rechts)