Chromosomenstörungen

Nicht invasive Untersuchung
auf Chromosomenstörungen
beim ungeborenen Kind

Ersttrimester-ScreeningPraenaTest®

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen können sehr unterschiedliche Ausprägungen haben. Diese können sowohl die geistige, als auch die körperliche Entwicklung beeinträchtigen. Einige Chromosomenstörungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft oder führen zu frühen Fehlgeburten.

Wie entstehen Chromosomenstörungen?

Das menschliche Erbmaterial liegt in Chromosomen organisiert in jeder Zelle vor. Jedes Chromosom liegt in doppelter Ausführung vor. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen.

Die ersten Chromosomen werden paarweise durchnummeriert (Chromosom 1-22) und werden Autosomen genannt. Die letzten beiden Chromosomen bestimmen das Geschlecht und werden Geschlechtschromosomen (Gonosomen) genannt. Jungen besitzen als Geschlechtschromosomen ein X- und ein Y-Chromosom, Mädchen zwei X-Chromosomen. Zellen vermehren sich dadurch, dass sie sich immer wieder teilen. Dabei werden kurz vor der Teilung die Chromosomen in der Zelle verdoppelt und anschließend auf die neu entstandenen Zellen aufgeteilt.

Chromosomenstörungen sind Veränderungen an den Chromosomen, die zufällig bei der Reifung von Ei- und Samenzelle entstehen. Seltener sind Störungen, die bei der Entwicklung und Zellteilung einer befruchteten Eizelle entstehen. Wenn die Anzahl der Chromosomen in den Zellen nicht stimmt, nennt man das numerische Chromosomenstörungen. Es kann zum Beispiel ein Chromosom in den Zellen fehlen, so dass statt 46 nur 45 Chromosomen vorliegen. Wenn ein Chromosom zu viel vorliegt, sind in den Zellen 47 statt 46 Chromosomen vorhanden.

Das Ersttrimesterscreening kalkuliert durch eine Risikoberechnung eine Wahrscheinlichkeit ein Kind mit einer der drei häufigsten Trisomien zu gebären: Trisomie 21 (Down Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom).

Der molekularbiologische PraenaTest® der Firma LifeCodexx ermittelt mit einer hohen Sicherheit zusätzlich zu den Trisomien 21, 18 und 13 auf Wunsch der Patientin die Fehlverteilung von Geschlechtschromosomen.

Trisomie 21 (Down Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 13 (Pätau-Syndrom)

Kommt ein bestimmtes Chromosom dreimal statt zweimal in den Zellen vor, so spricht man von einer Trisomie. Die Trisomie 21 (Down Syndrom) ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor. Das Risiko ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter (aber auch des werdenden Vaters).

Die Trisomie 18, bei der das Chromosom 18 dreimal vorliegt, ist nicht so häufig wie die Trisomie 21 und kommt bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor. Die Trisomie 18 wird auch Edwards-Syndrom genannt und ist mit einer überdurchschnittlichen Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft und einer durchschnittlichen Überlebenddauer von 6 Tagen nach der Geburt verbunden.

Seltener ist die Trisomie 13, oder auch Pätau-Syndrom, bei der das Chromosom 13 dreimal vorliegt. Sie kommt bei ca. einer von 16.000 Geburten vor. Sie ist mit einer überdurchschnittlichen Kindersterblichkeit und hohen Fehl- und Totgeburtenrate verbunden.

Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen

Wenn Chromosomen nicht wie üblich zweimal vorliegen, sondern eines fehlt spricht man von einer Monosomie.

Turner-Syndrom (Ulrich-Turner-Syndrom, Monosomie X)

Die häufigsten beim Menschen vorkommende Monosomie ist das Turner-Syndrom (Ulrich-Turner-Syndrom oder Monosomie X). Diese Monosomie betrifft nur Mädchen. Hierbei liegt das X-Chromosom nur einfach vor. Sie kommt bei etwa einer von 2.500 neugeborenen Mädchen vor. Frauen mit dem Turner-Syndrom haben keine herabgesetzte Lebenserwartung.

Triple-X-Syndrom (Trisomie X)

Liegt das X-Chromosom dreimal vor, spricht man vom Triple-X-Syndrom oder Trisomie X, welches ebenfalls nur Mädchen betrifft. Sie kommt ungefähr einmal bei 800 – 1.000 neugeborenen Mädchen vor. Aufgrund der unauffälligen Symptomatik ist es aber auch möglich, dass das Syndrom nicht diagnostiziert wird.

Klinefelter Syndrom

Beim Klinefelter-Syndrom kommt bei den Geschlechtschromosomen ein zusätzliches X-Chromosom vor. Es betrifft ungefähr 1-2 von 1.000 neugeborenen Jungen. Diese Chromosomenbesonderheit wirkt sich auf die kognitive und körperliche Entwicklung der Jungen aus, wobei generell keine Aussage gemacht werden kann, welches Symptom in welcher Ausprägung auftritt.

XYY-Syndrom (Diplo Y-Syndrom, Jacobs-Syndrom)

Bei dem XYY-Syndrom, das ebenfalls nur Jungen betrifft, liegt ein zusätzliches Y-Chromosom in den Zellen vor. Es wird auch Diplo Y-Syndrom oder Jacobs-Syndrom genannt und kommt bei 1.000 Geburten von männlichen Neugeborenen vor. Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein, die Lebenserwartung ist aber nicht beeinträchtigt.

Mikrodeletionssyndrom 22q11

Bei diesem Syndrom liegt eine Chromosomenveränderung auf Chromosom 22 vor, welche die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinflussen kann. Sie tritt bei einem von ca. 6000 Neugeborenen auf. Ihr Arzt wird die Bestimmung dieser Chromosomenstörung, auch bekannt als „DiGeorge-Syndrom“, nur bei einem konkreten medizinischen Verdacht in Auftrag geben, denn diese Untersuchung ist insbesondere sinnvoll bei sonographischen Auffälligkeiten, beispielsweise beim Organscreening, welche mit einem DiGeorge- bzw. Velo-Cardio-Fazialen-Syndrom korrelieren könnten.