Neuralrohrdefekte

Nicht invasive Untersuchung
auf Chromosomenstörungen
beim ungeborenen Kind

Ersttrimester-ScreeningPraenaTest®

Neuralrohrdefekte

Das Labor Krone bietet im Rahmen ihrer Schwangerschaft ein immunologisches Screening auf Neuralrohrdefekte an.

Was sind Neuralrohrdefekte?

Unter diesem Begriff werden Fehlbildungen des zentralen Nervensystems zusammengefasst, bei denen es in der Embryonalentwicklung des ungeborenen Kindes nicht zu einem vollständigen Verschluss des Neuralrohrs kommt.

Die häufigsten Fehlbildungen sind die Anenzephalus (Fehlbildungen im Bereich des Kopfes) und die Spina bifida (offener Rücken).

Ursachen

In Deutschland liegt die Prävalenz von Neuralrohrdefekten zwischen 1 und 1,5 pro 1000 Geburten. Die Ursachen für Neuralrohrdefekte sind vielfältig; neben genetischen Faktoren und Umwelteinflüssen ist eine unzureichende Versorgung mit Folsäure eindeutig mit einem gehäuften Auftreten dieser Defekte assoziiert.

Die frühzeitige Einnahme eines entsprechenden Folsäurepräparats, am besten bereits im Vorfeld der Schwangerschaft, reduziert die Wahrscheinlichkeit für die Entstehung von Neuralrohrdefekten nachweislich. Bei einer ungeplanten Schwangerschaft ist die Gabe von Folsäure effektiv, wenn die Einnahme in den ersten vier Wochen der Schwangerschaft geschieht.

Die Untersuchung

Das während der Schwangerschaft vom Kind gebildete Alpha-1-Feto-Protein (AFP) wird ins Fruchtwasser abgegeben und gelangt in den mütterlichen Blutkreislauf. Hohe AFP-Konzentrationen im mütterlichen Blut liefern einen Hinweis auf eine Verschlussstörung.

Die Untersuchung auf Neuralrohrdefekte wird in der Regel zwischen der Schwangerschaftswoche 15 und 18 (14+0 und 17+6) empfohlen. Der Frauenarzt entnimmt Ihnen Blut und schickt die Blutprobe in unser Labor. Dort folgt die Bestimmung der AFP-Konzentration im mütterlichen Blutplasma. Die ermittelten Resultate werden dem behandelnden Frauenarzt übermittelt, der diese mit Ihnen bespricht.

Die Kosten der Untersuchung auf Neuralrohrdefekte werden nicht von allen Krankenkassen übernommen, fragen Sie am besten bei Ihrer Krankenkasse nach.

Folgende Parameter können die AFP-Messung beeinflussen:

  • Schwangerschaftsalter (Woche/Tag)
  • Gewicht der Patientin
  • Einlings-/Mehrlingsschwangerschaft
  • Raucherstatus
  • Ethnische Herkunft

Die Grenzwerte

In Deutschland wurden Grenzwerte für die AFP-Werte im Serum festgelegt, die es möglich machen das Risiko auf einen Neuralrohrdefekt einzuschätzen.

Unter Berücksichtigung der genannten Parameter wird die gemessene AFP-Konzentration in die Relativeinheit MoM (Multiple of Median) umgerechnet. Als Hinweis auf eine mögliche Verschlussstörung wird eine AFP-Konzentration als Grenzwert angenommen, die mehr als dem 2,5 fachen (2,5 MoM) der Normkonzentration (1,0 MoM) entspricht.

Es ist nicht möglich, mit Hilfe des AFP-Tests das Maß der Ausprägung eines Neuralrohrdefektes festzustellen.

Werte zwischen
2,0 und 2,5 MoM

Gelten als Normwerte im grenzwertigen Bereich, bei denen eine gezielte Ultraschalluntersuchung angeboten werden kann.

Werte oberhalb
von 2,5 MoM

Gemäß den Leitlinien gelten Serum-AFP-Werte über 2,5 MoM als Hinweis auf einen Verschlussdefekt. Als Empfehlung wird dann eine detaillierte Ultraschalluntersuchung und auf Wunsch der Patientin eine Amniozentese zur Untersuchung des AFP und ggf. der AChE (Acetylchonlinesterase) im Fruchtwasser vorgeschlagen.

Falsch erhöhte Werte können aus einer zu gering berechneten Schwangerschaftsdauer resultieren (Kind bereits älter als berechnet). Weiterhin kann eine Verletzungen der Plazenta (Blutungen, Placentahämatome) zur AFP-Erhöhung im mütterlichen Serum führen.

Werte unterhalb von 0,5 MoM

Serum-AFP-Werte unter 0,5 MoM können ein Hinweis auf das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 (Down Syndrom) sein; eine sorgfältige Ultraschall-Untersuchung sowie ggf. eine Ersttrimester-Untersuchung sollten angeboten werden.

Falsch erniedrigte Werte können aus einer zu hoch berechneten Schwangerschaftsdauer resultieren (Kind noch jünger als berechnet).